Bonjour je suis la maman d'Elisa qui est née le 03 juillet 2003 avec une malformation occulaire, un *colobome chorio-rétinien avec **microphtalmie de l'oeil droit. L'oeil gauche d'Elisa n'a rien mais celà ne l'empèche pas d'avoir une mauvaise vision et de ce fait de trébucher et de se cogner souvent. Pour regarder la télé, jouer sur l'ordinateur ou simplement regarder un livre ou une image, elle est obligée de se rapprocher assez près. Au départ je l'en empéchais mais elle n'y peux rien, c'est la seule façon pour elle de bien voir les choses. Nous avons appris son handicap à l'âge de 4 mois et depuis ses 8 mois elle doit porter un cache (opticlude) sur l'oeil gauche afin de gagner tout ce que l'on peut de l'oeil droit puisqu'il se développe jusqu'a 5/6 ans. Elle est suivit tous les deux mois environ.
*Malformation caractérisée par une fissure des paupières, de l'iris (diaphragme pigmenté donnant sa coloration à l'oeil), de la choroïde (membrane postérieure de l'oeil constituée de vaisseaux), ou de la rétine, pouvant s'étendre à la face. Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant vers la sixième semaine de vie embryonnaire. Elle provient d'un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. Son incidence est d'environ 1/100 000. L'atteinte peut être très variable allant de la simple encoche irienne inférieure à l'absence de tissu rétinien sur une bonne partie de la rétine inférieure. Elle peut également englober la papille. De par leur origine embryologique, les colobomes sont le plus souvent inférieurs. L'acuité visuelle varie en fonction de l'atteinte du pôle postérieur et de l'amblyopie si elle existe. En cas d'atteinte rétinienne, des décollements de rétine sur la zone de transition peuvent survenir. Il faut réaliser un bilan ophtalmologique précis à la recherche d'un glaucome associé ou d'autres anomalies oculaires ainsi qu'un bilan général. Des épisodes de maladies virales (grippe) ou de toxoplasmose ont été associés ainsi qu'une forme génétique autosomique dominante d'expression variable et de pénétrance incomplète. D'autres formes génétiques existent mais sont le plus souvent liées à des syndromes complexes. Il n'y a pas de traitement spécifique de l'affection mais des traitements à adapter à chaque cas en fonction des complications associées.
**En anglais : microphtalmia Terme issu du grec mikros : petit, et ophtalmos : ½il. Diminution des dimensions de l'oeil dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale. Cette petitesse de l'½il (ou parfois des deux yeux) est due à une anomalie embryologique (développement de l'embryon au cours de la première partie de la grossesse) entraînant un arrêt de développement à l'intérieur de l'utérus maternel.
*Malformation caractérisée par une fissure des paupières, de l'iris (diaphragme pigmenté donnant sa coloration à l'oeil), de la choroïde (membrane postérieure de l'oeil constituée de vaisseaux), ou de la rétine, pouvant s'étendre à la face. Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant vers la sixième semaine de vie embryonnaire. Elle provient d'un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. Son incidence est d'environ 1/100 000. L'atteinte peut être très variable allant de la simple encoche irienne inférieure à l'absence de tissu rétinien sur une bonne partie de la rétine inférieure. Elle peut également englober la papille. De par leur origine embryologique, les colobomes sont le plus souvent inférieurs. L'acuité visuelle varie en fonction de l'atteinte du pôle postérieur et de l'amblyopie si elle existe. En cas d'atteinte rétinienne, des décollements de rétine sur la zone de transition peuvent survenir. Il faut réaliser un bilan ophtalmologique précis à la recherche d'un glaucome associé ou d'autres anomalies oculaires ainsi qu'un bilan général. Des épisodes de maladies virales (grippe) ou de toxoplasmose ont été associés ainsi qu'une forme génétique autosomique dominante d'expression variable et de pénétrance incomplète. D'autres formes génétiques existent mais sont le plus souvent liées à des syndromes complexes. Il n'y a pas de traitement spécifique de l'affection mais des traitements à adapter à chaque cas en fonction des complications associées.
**En anglais : microphtalmia Terme issu du grec mikros : petit, et ophtalmos : ½il. Diminution des dimensions de l'oeil dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale. Cette petitesse de l'½il (ou parfois des deux yeux) est due à une anomalie embryologique (développement de l'embryon au cours de la première partie de la grossesse) entraînant un arrêt de développement à l'intérieur de l'utérus maternel.
